Galvenā atšķirība starp haplogrupu un haplotipu ir tā, ka haplogrupa attiecas uz līdzīgu haplotipu grupu, kurai ir kopīgs sencis, savukārt haplotips attiecas uz alēļu kopu, kas ģenētiskās saiknes dēļ ir mantota kopā no paaudzes paaudzē.
Gēns galvenokārt sastāv no divām alēlēm. Hromosomās ir tūkstošiem gēnu. Atdaloties, tie parāda krustojumus un ģenētiskās rekombinācijas. Tomēr dažas gēnu alēles atrodas ļoti tuvu viena otrai. Vienkārši sakot, šīs alēles parāda ģenētisku saikni. Tādējādi tie, visticamāk, netiks krustoti vai rekombinēti. Tā vietā viņi vienmēr mēdz kopīgi pārraidīt no paaudzes paaudzē. Attiecīgi haplotips ir alēļu vai atsevišķu nukleotīdu polimorfismu kopums, kas atrodas vienā un tajā pašā hromosomā un kas paaudzēs tiek pārmantotas no viena vecāka. Haplogrupa ir līdzīgu haplotipu grupa, kurai ir kopīgs sencis.
