Galvenā atšķirība - Mendeli un hromosomu traucējumi
DNS ir nukleīnskābe, ko izmanto, lai uzglabātu lielākās daļas dzīvo organismu ģenētisko informāciju. Ģenētiskā informācija mantojuma laikā plūst no vecākiem uz pēcnācējiem. DNS molekula ir cieši sakārtota hromosomās, kurās ir tūkstošiem gēnu. Katrs gēns sastāv no divām alēlēm, kas saņemtas no abiem vecākiem. Ģenētiskie traucējumi rodas sakarā ar izmaiņām organisma ģenētiskajā informācijā. Tas var būt saistīts ar hromosomu patoloģijām vai gēnu (alēļu) patoloģijām. Mendeles traucējumi ir alēļu anomālijas, kas izraisa ģenētiskas slimības organismos, pateicoties mantojumam no vecākiem uz pēcnācējiem. Hromosomu traucējumi ir skaitliskas un strukturālas hromosomu anomālijas, kas izraisa ģenētiskas slimības nepilnīgas sinapses un disjunkcijas dēļ. Šī ir galvenā atšķirība starp mendeles un hromosomu traucējumiem.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir hromosomu traucējumi
3. Kas ir Mendeli traucējumi
4. Blakus salīdzinājums - Mendeli un hromosomu traucējumi
5. Kopsavilkums
Kas ir hromosomu traucējumi?
Hromosoma ir pavedienveida DNS struktūra. Tas atrodas dzīvo organismu kodolā. Daži organismi sastāv no maza hromosomu skaita, bet citiem ir salīdzinoši liels hromosomu skaits. Cilvēkiem kopumā ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Hromosomas sastāv no DNS sekvencēm, un DNS sekvences raksturo gēnos. Gēns ir hromosomas daļa, kurai ir atšķirīga nukleotīdu secība, lai noteiktu specifisku olbaltumvielu. Hromosomas ir patiešām svarīgas, jo tās satur visu organisma ģenētisko informāciju. Tādējādi hromosomu struktūra, sastāvs un skaits ietekmē organismu ģenētiskās informācijas saturu.
Hromosomu traucējumi attiecas uz jebkādiem patoloģiskiem stāvokļiem organisma hromosomās. Tie rada izmaiņas organismu ģenētiskās informācijas daudzumā vai izvietojumā, kas rada problēmas ķermeņa sistēmu augšanā, attīstībā un funkcijās. Tās rodas, ja mainās hromosomu skaits (skaitliskā novirze) vai struktūra (strukturālā novirze). Hromosomu fiziskā struktūra mainās, ja ir strukturāla novirze. To izraisa vairāki iemesli, piemēram, dzēšana, dublēšanās, ievietošana, inversija, translokācija utt. Šīs izmaiņas izraisa dažādus slimības apstākļus, piemēram, iedzimtus defektus, grūtniecības zaudēšanu, garīgu atpalicību, auglības risku utt. Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms un Tērnera sindroms ir bieži sastopami sindromi, ko izraisa hromosomu skaitliskās novirzes. Cri-du-chat sindromu un vairākus citus sindromus izraisa hromosomu strukturālās novirzes.
Kariotipēšana ir galvenā metode, ko izmanto, lai identificētu hromosomu traucējumus. Tas atklāj informāciju par hromosomu lielumu, izvietojumu un joslu veidiem. Asins analīzi, pirmsdzemdību testus un FISH citoģenētiskos pētījumus var veikt arī, lai identificētu hromosomu traucējumus cilvēkiem.
01. attēls: Atsevišķi hromosomu traucējumi
Kas ir Mendelian traucējumi?
Hromosomā visā tās garumā ir tūkstošiem gēnu. Gēnam ir divas alēles, kas norāda gēna vietas hromosomu pāros. Šie lokusi ir pazīstami kā alēles, un tie atrodas homologā hromosomu pārī. Katrs vecāks šim alēļu pārim piešķir vienu alēli, kā aprakstīts Mendeli mantojumā. Slimības var izraisīt viena vai vairāku gēnu mutācijas hromosomās, lai gan hromosomu struktūra un skaits ir normāls. Šīs mutācijas rodas, mainot alēļu bāzes secību. Tos pārmanto jaunā paaudze, un tie var izraisīt nepilnīgus pēcnācējus. Šīs alēļu anomālijas ir pazīstamas kā Mendeli traucējumi, un tās var radīt evolucionāras izmaiņas jaunām sugām.
Šīs alēļu anomālijas var noteikt ģimenē, veicot cilts analīzi, jo šie traucējumi tiek pārnesti no vecākiem uz pēcnācējiem. Krāsu aklums, hemofilija, cistiskā fibroze, talasēmija, sirpjveida šūnu anēmija ir Mendeli traucējumu piemēri.
02. attēls: Mendeliāna traucējumi
Kāda ir atšķirība starp Mendeli un hromosomu traucējumiem?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
Mendelian vs hromosomu traucējumi |
|
| Mendeles traucējumi ir ģenētiskās slimības, ko izraisa alēļu anomālijas. | Hromosomu traucējumi ir ģenētiskas slimības, ko izraisa patoloģisks hromosomu skaits un struktūra. |
| Cēloņi | |
| Tās ir saistītas ar gēnu mutācijām. | Tie ir saistīti ar defektu sinapsēšanos un disjunkciju šūnu dalīšanās laikā. |
| Pārraide uz nākamo paaudzi | |
| Šie traucējumi tiek pārnesti uz pēcnācējiem. | Šie traucējumi var tikt pārnesti uz nākamo paaudzi vai nē. |
Kopsavilkums - Mendeli un hromosomu traucējumi
Ģenētiskie traucējumi rodas gēnu un hromosomu anomāliju dēļ. Ģenētiskās slimības, kuras izraisa alēļu anomālijas, ir pazīstamas kā Mendeli slimības un tiek pārmantotas no vecākiem līdz pēcnācējiem. Ģenētiskie traucējumi, kas rodas hromosomu patoloģiju dēļ, ir pazīstami kā hromosomu traucējumi, un tie var būt vai nav mantoti pēcnācējiem. Hromosomu traucējumi pārsvarā rodas šūnu dalīšanās laikā un mēdz būt tikai konkrētam indivīdam. Šī ir atšķirība starp Mendeli un hromosomu traucējumiem.
