Galvenā atšķirība starp ģenētiskajiem traucējumiem un hromosomu traucējumiem ir tā, ka ģenētiskie traucējumi ir slimības, kas rodas sakarā ar izmaiņām organisma DNS, savukārt hromosomu traucējumi ir ģenētisku traucējumu veids, īpaši atsaucoties uz slimībām, kas rodas sakarā ar izmaiņas, kas notiek hromosomu struktūrā vai skaitā.
Genoms ir organisma ģenētiskās informācijas krātuve. Tas ietver pilnu hromosomu komplektu, kas atrodas eikariotu organisma kodolā vai prokariotu organisma citoplazmā. Tā kā hromosomas pārstāv organisma genomu un ģenētisko informāciju; nepieciešams izvairīties no strukturālām un funkcionālām izmaiņām DNS molekulu nukleotīdu sekvencēs. To var izdarīt, ļaujot notikt pareizai replikācijas procesam un tādējādi novēršot iespējamās mutācijas. Pretējā gadījumā ģenētiski traucējumi var rasties arī pēcnācēju paaudzē. Ģenētiskie traucējumi ir trīs veidu, proti, viena gēna mutācijas, sarežģīti traucējumi vai hromosomu traucējumi.
