Autisms pret Dauna sindromu
Autisms un Dauna sindroms ir labi zināmi garīgās atpalicības cēloņi. Ir arī citi garīgās atpalicības cēloņi. Tomēr šie divi ir svarīgi, jo Dauna sindroms attēlo tīru ģenētisko spektra galu, bet autisms - tīri psiholoģisko. Lai gan dažos pētījumos ir ierosināta ģenētiska saikne ar autismu, tas joprojām ir ļoti apšaubāms. Šajā rakstā tiks detalizēti runāts gan par autismu, gan par Dauna sindromu, uzsverot klīnisko pazīmju, simptomu, cēloņu, testu un izmeklēšanas, prognozes un nepieciešamo ārstēšanas kursu atšķirības.
Autisms un autisma spektra traucējumi
Autisma un autisma spektra traucējumu cēlonis ir nervu sistēmas patoloģiska attīstība. Autisms pirmo reizi parādās bērnībā vai zīdaiņa vecumā. Ir trīs galvenie autisma simptomi. Tās ir slikta sociālā mijiedarbība, komunikācijas traucējumi, ierobežotas intereses un atkārtota uzvedība. Sliktas mijiedarbības dēļ autisti bērni nespēj iegūt draugus, spēlēt vieni un paliek īpašnieki. Viņiem ir grūti runāt un izteikt jūtas, izmantojot ķermeņa valodu. Viņiem rodas unikāls uzvedības kopums, kuru viņi gandrīz nekad nemaina. Viņiem patīk sakraut priekšmetus, izkārtot rotaļlietas un stingri ievērot ikdienas rutīnu. Autisma simptomi kļūst acīmredzami apmēram viena līdz divu gadu vecumā. Daži bērni pirms regresijas attīstās normāli. Pieaugušā vecumā autisma pazīmes ir diezgan izslēgtas.
Laboratorisko testu autisma noteikšanai nav. Saskaņā ar autisma faktiem autisma un attīstības traucējumu žurnālā, divpadsmit mēnešu pļāpāšana, žestikulēšana par divpadsmit mēnešiem, viena vārda lietošana sešpadsmit mēnešiem, regulāra divu vārdu frāžu lietošana divdesmit četros mēnešos un valodas prasmju zaudēšana jebkurā vietā vecuma dēļ ir absolūti svarīgi turpināt pētīt autismu un autiskā spektra traucējumus. Kaut arī aptuveni 15% autistu bērnu ir konstatējama viena gēna anomālija, ģenētiskās skrīninga metodes izmantot vēl nav praktiski. Vielmaiņas testi un attēlveidošanas metodes var būt noderīgas, bet netiek veiktas regulāri.
From 1996 to 2007, the incidence of autism has increased dramatically. In 1996, less than 1 in 1000 children suffered from autism. In 2007 more than 5 children out of 1000 have autism. Autism affects boys more than girls. Previously there was a concern that a certain preservative in vaccines caused autism. Therefore, CDC withdrew all vaccines containing that preservative, but there was no significant change in the disease pattern suggesting that there was no such causative link.
Agrāk sākas autisma ārstēšana, jo rezultāts ir labāks. Galvenie mērķi ir uzlabot dzīves kvalitāti, uzlabot sociālo mijiedarbību un komunikāciju. Režīms ir jāpielāgo bērna vajadzībām. Neviena metode nav droša. Vajadzības gadījumā katrā atsevišķā gadījumā jāizmanto ergoterapija, sociālo prasmju terapija, strukturēta mācīšana, runas un valodas terapija. Statistika liecina, ka puse pacientu ar autismu saņem zāļu terapiju. Pretkrampju lietošanai ir zinātniski pierādījumi, kas to pamato, bet citi to nedara. Skaidrs un aktuāls narkotiku lietošanas drauds ir tas, ka daži var nenormāli reaģēt uz narkotiku ārstēšanu. Autisma ārstēšana ir dārga. Pētījumā aprēķināts, ka viena pacienta dzīves ilgums vidēji ir aptuveni 4 miljoni USD.
Dauna sindroms
Ģenētiskā anomālija ir Dauna sindroma cēlonis. 21. hromosomas ir trīs kopijas, nevis divas parastās. Dauna sindroma un progresējošā mātes vecuma ģimenes anamnēzē palielinās Dauna sindroma risks pēcnācējiem. Dauna sindromu var aizdomas intrauterīnās dzīves laikā. Palielināts niša biezums un palielināts alfa-feto-olbaltumvielu (AFP) daudzums augļa šķidrumā un asinīs liecina par tā klātbūtni. Jaundzimušā izmeklēšanas laikā unikālus Dauna sindroma simptomus var redzēt jau piedzimstot. Jaundzimušo hipotireoze šajā posmā ir galvenā Dauna sindroma diferenciāldiagnoze. Zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir plakana pakauša daļa, zemas ausis, uz augšu slīpas acis, plakans deguna tilts, epikantālas acu krokas, liela raupja mēle, Simiāna krokas, slikti attīstīta piektā pirksta vidējā falanga, plaša sandales sprauga, sirds defekti (ASD, VSD,PDA) un divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija. Pacienti ar Dauna sindromu ir zemauglīgi. Viņu paredzamais dzīves ilgums ir mazāks. Dauna sindroma gadījumā ir paaugstināts diabēta, hiperholesterinēmijas, sirdslēkmes, Alcheimera slimības un Parkinsona slimības risks.
Kāda ir atšķirība starp autismu un Dauna sindromu?
• Autisms ir neiroloģiski attīstības traucējums ar šaubīgu ģenētisko izcelsmi, savukārt Dauna sindroms ir ģenētisks.
• Autismā nav unikālu ārēju patoloģiju, savukārt Downs izraisa ļoti daudz no tām.
• Autisma bērni, izņemot kognitīvās novirzes, ir medicīniski veseli. Dauna sindroms izraisa garīgu atpalicību, kā arī medicīniskas slimības.
