Galvenā atšķirība - Dauna sindroms pret Edvarda sindromu
Pat nenozīmīgas izmaiņas gēna struktūrā var izraisīt pārsteidzošas un dažreiz letālas sekas. Dauna sindroms un Edvarda sindroms ir divi apstākļi, kas rodas šādu ģenētisku defektu dēļ. Dauna sindroms ir autosomāli ģenētiski traucējumi, ko izraisa 21. hromosomas papildu eksemplāra klātbūtne. Edvarda sindroms vai 18. trisomija ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, kas saistīts ar 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtni. Galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindroms ir tāds, ka Dauna sindromu izraisa papildu hromosomas 21. eksemplāra klātbūtne, savukārt Edvarda sindromu - papildu hromosomas 18. eksemplāra klātbūtne.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir Dauna sindroms
3. Kas ir Edvarda sindroms
4. Līdzības starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu
5. Blakus salīdzinājums - Dauna sindroms pret Edvarda sindromu tabulas veidā
6. Kopsavilkums
Kas ir Dauna sindroms?
Dauna sindroms ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu hromosomas 21. eksemplāra klātbūtne. Tāpēc to sauc arī par 21. trisomiju. Dauna sindroms ir galvenais garīgās atpalicības cēlonis bērniem.
Pastāv cieša korelācija starp mātes vecumu un trisomijas 21 biežumu. Iespēja, ka šo stāvokli ietekmē bērns, ir vairāk mātēm, kuras ir vecākas par 45 gadiem.
Klīniskās pazīmes
- Plakans sejas profils
- Slīpi palpebral plaisas
- Epikantiskās krokas
- Garīga atpalicība
Lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu IQ ir robežās no 25 līdz 50. Bet dažos gadījumos var būt pacienti, kuriem dažādu fenotipisku izmaiņu dēļ ir normāls vai gandrīz normāls intelekts.
- Gandrīz visiem pacientiem ar 21. trisomiju pēc 40 gadu vecuma rodas Alcheimera slimībai raksturīgas neirodeģeneratīvas izmaiņas.
- Imūnsistēmā ir noteiktas neskaidras novirzes, kas padara tās neaizsargātas pret biežām infekcijām, īpaši plaušās.
- Bagātīga kakla āda
- Sīmaņa kroka
- Iedzimti sirds defekti
- Zarnu stenoze
- Nabas trūce
- Nosliece uz leikēmiju
- Hipotonija
- Starpība starp pirmo un otro pirkstu
Sakarā ar ievērojami uzlaboto medicīnisko aprūpi pacientu ar 21 trisomiju vidējais paredzamais dzīves ilgums ir pieaudzis līdz 47 gadiem. Tūkstošgades sākumā tas bija apmēram 25 gadi.
01. attēls: Dauna sindroms
Vadība
Dauna sindroms ir neārstējams. Bet lielāko daļu klīnisko izpausmju var kontrolēt, ļaujot pacientam dzīvot normāli.
- Daudzās valstīs ir izveidotas īpašas skolas un institūti, lai atvieglotu bērnu ar īpašām vajadzībām izglītošanu.
- Logopēdija un ergoterapija var palīdzēt bērniem uzlabot viņu sociālo mijiedarbību.
- Cieša uzmanība jāpievērš citu saistītu slimību, piemēram, leikēmijas un nopietnu plaušu infekciju, rašanās gadījumiem.
Kas ir Edvarda sindroms?
Edvarda sindroms vai trisomija 18 ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, kas ir saistīts ar papildu hromosomas 18. eksemplāra klātbūtni. Līdzīgi kā Dauna sindromam, arī Edvarda sindromam ir korelācija ar mātes vecumu.
Lai gan tam ir vairākas kopīgas klīniskās pazīmes ar 21. trisomiju, šīs klīniskās pazīmes ir daudz smagākas; tāpēc pacients neizdzīvo pēc pirmā dzīves gada. Lielākā daļa skarto zīdaiņu padodas pirmajās nedēļās.
Klīniskās pazīmes
- Ievērojams pakauša
- Garīga atpalicība
- Micrognathia
- Zemas ausis
- Īss kakls
- Pirksti pārklājas
- Iedzimti sirds defekti
- Nieru malformācijas
- Ierobežota gūžas nolaupīšana
- Šūpoles apakšējās kājas
02. attēls: pirkstu pārklāšanās Edvarda sindromā
Vadība
No Edvarda sindroma nevar izārstēt. Mērķis ir novērst infekciju rašanos un mazināt komplikāciju rašanos. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru patoloģiju ārstēšanai.
Kādas ir Downas sindroma un Edvarda sindroma līdzības?
- Gan Dauna sindroms, gan Edvarda sindroms ir ģenētiski traucējumi, pateicoties autosomālo hromosomu papildu kopijas klātbūtnei.
- Mātes vecumam ir cieša korelācija ar abu apstākļu sastopamību.
- Garīgā atpalicība ir izplatīta Down un Edward sindromu klīniskā pazīme.
Kāda ir atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
Dauna sindroms pret Edvarda sindromu |
|
| Dauna sindroms ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. hromosomas papildu eksemplāra klātbūtne. Tāpēc to sauc arī par 21. trisomiju. | Edvarda sindroms vai trisomija 18 ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, kas saistīts ar 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtni. Tāpēc to sauc par trisomiju 18. |
| Cēlonis | |
| Ir papildu 21. hromosomas kopija. | Ir papildu 18. hromosomas kopija. |
| Papildu hromosomas kopija | |
| Hromosomas papildu kopija ir pilnīga vai daļēja. | Ir pilnīga papildu hromosomas kopija. |
| Dzīves ilgums | |
| Paredzamais paredzamais dzīves ilgums pacientam ar Dauna sindromu ir 47 gadi. | Lielākā daļa pacientu mirst pirmajās dzīves nedēļās. |
| Klīniskās pazīmes | |
|
Klīniskās iezīmes ietver · Plakans sejas profils · Slīpi palpebral plaisas · Epikantiskās krokas · Garīga atpalicība · Gandrīz visiem pacientiem ar 21. trisomiju pēc 40 gadu vecuma rodas Alcheimera slimībai raksturīgas neirodeģeneratīvas izmaiņas. · Imūnsistēmā ir noteiktas neskaidras novirzes, kas padara tās neaizsargātas pret biežām infekcijām, īpaši plaušās. · Pārpilna kakla āda · Simiāna kroka · Iedzimti sirds defekti · Zarnu stenoze · Nabas trūce · Nosliece uz leikēmiju · Hipotonija · Starpība starp pirmo un otro pirkstu |
Klīniskās iezīmes ietver · Ievērojams pakaušs · Garīga atpalicība · Micrognathia · Zemas ausis · Īss kakls · Pirksti pārklājas · Iedzimti sirds defekti · Nieru malformācijas · Ierobežota gūžas nolaupīšana · Šūpoles apakšējās kājas |
Kopsavilkums - Dauna sindroms pret Edvarda sindromu
Dauna sindroms ir autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. hromosomas papildu eksemplāra klātbūtne. Līdz ar to tas ir pazīstams arī kā 21. trisomija. 18. hromosoma. Galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu ir tā, ka Dauna sindroma gadījumā 21. hromosomai ir papildu kopija, savukārt Edvarda sindromā 18. hromosomai ir papildu kopija.
Lejupielādējiet Dauna sindroma un Edvarda sindroma PDF versiju
Jūs varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes vajadzībām, kā norādīts piezīmē. Lūdzu, lejupielādējiet PDF versiju šeit Starpība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu
