Galvenā atšķirība - Trisomy 13 vs 18
Zīdaiņu ģenētiskās novirzes, iespējams, ir visneveiksmīgākā slimību grupa. Viņu fiziskā un psiholoģiskā ietekme uz vecākiem un bērnu ir milzīga. Trisomija 13 un trisomija 18, kas attiecīgi tiek dēvētas arī par Patau sindromu un Edvarda sindromu, ir divi no vissarežģītākajiem ģenētiskajiem defektiem, kas novērojami diezgan daudzās grūtniecībās visā pasaulē. Galvenā atšķirība starp 13. un 18. trisomiju ir tā, ka 13. trisomijā 13. hromosomā ir papildu eksemplārs, savukārt 18. trisomijā ir papildu 18. eksāmens.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir Trisomy 13 (Patau sindroms)
3. Kas ir Trisomy 18 (Edward sindroms)
4. Līdzības starp Trisomy 13 un 18
5. Blakus salīdzinājums - Trisomy 13 vs 18 tabulas formā
. Kopsavilkums
Kas ir Trisomy 13?
Trisomy 13, kas pazīstams arī kā Patau sindroms, ir ģenētiska novirze, ko raksturo papildu kopijas klātbūtne 13. hromosomā. Šis stāvoklis ietekmē katru 5000 cilvēku.
Klīniskās pazīmes
- Zemas ausis
- Lūpu un aukslēju plaisa
- Polidaktīlija
- Mikroftalmija
- Mācīšanās grūtības
- Pacienti reti izdzīvo ilgāk par dažām nedēļām
Patau sindroma galīgā diagnoze pirmsdzemdību periodā notiek, veicot amniocentēzes un koriona vilnas paraugu ņemšanas paraugu ģenētisko analīzi. CT un MRI var izmantot sirds, smadzeņu un citu orgānu anomāliju identificēšanai.
01. attēls: Bērns ar Patau sindromu
Vadība
Lielākā daļa zīdaiņu ar Patau sindromu netiek līdz pirmajam dzīves gadam. Viņi mirst dzīvībai bīstamu neiroloģisku komplikāciju un sirds problēmu dēļ. Var būt nepieciešama ķirurģiska deformāciju korekcija, piemēram, aukslēju šķeltne.
Kas ir Trisomy 18?
Trisomy 18, kas pazīstams arī kā Edvarda sindroms, ir vēl viens autosomāls ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu hromosomas 18. eksemplāra klātbūtne. Edvarda sindromam ir korelācija ar mātes vecumu.
Kaut arī trisomijai 18 ir vairākas kopīgas klīniskās pazīmes ar 21. trisomiju, šīs klīniskās pazīmes ir daudz smagākas; tāpēc pacients neizdzīvo pēc pirmā dzīves gada. Lielākā daļa skarto zīdaiņu padodas pirmajās nedēļās.
02. attēls: Trisomy 18
Klīniskās pazīmes
- Ievērojams pakauša
- Garīga atpalicība
- Pirksti pārklājas
- Šūpoles apakšējās kājas
- Iedzimti sirds defekti
- Micrognathia
- Zemas ausis
- Īss kakls
- Nieru malformācijas
- Ierobežota gūžas nolaupīšana
Vadība
Trisomijai 18 nav iespējams izārstēt. Būtu jānovērš infekciju rašanās un pēc iespējas jāsamazina komplikācijas. Ikreiz, kad pacients saņem infekciju, tā jāārstē ātri un enerģiski. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru patoloģiju ārstēšanai.
Kādas ir 13. un 18. trisomijas līdzības?
- Abas slimības ir ģenētiski apstākļi, kas rodas papildu ģenētisko materiālu klātbūtnes dēļ
- Abas slimības tiek diagnosticētas, izmantojot paraugus, kas iegūti, veicot amniocentēzi un koriona veneru paraugus.
Kāda ir atšķirība starp 13. un 18. trisomiju?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomy 13 ir ģenētiska novirze, ko raksturo papildu kopijas klātbūtne 13. hromosomā. | Trisomy 18 ir autosomāli ģenētiski traucējumi, ko izraisa papildu hromosomas 18 kopijas klātbūtne. |
| Papildu ģenētiskais materiāls | |
| 13. hromosomā ir papildu ģenētiskie materiāli. | 18. hromosomā ir papildu ģenētiskie materiāli. |
| Smagums | |
| Trisomija 13 ir smagāka nekā trisomija 18. | Trisomy 18 ir arī nopietna ģenētiska novirze ar daudzām komplikācijām, taču tā nav tik smaga kā 13. Trisomy. |
| Klīniskās pazīmes | |
|
|
| Vadība | |
|
Lielākā daļa zīdaiņu ar trisomiju 13 nepanāk pirmo dzīves gadu. Viņi mirst dzīvībai bīstamu neiroloģisku komplikāciju un sirds problēmu dēļ. Var būt nepieciešama ķirurģiska deformāciju, piemēram, aukslēju šķeltnes, korekcija |
Šo stāvokli nevar izārstēt. Mērķis ir novērst infekciju rašanos un mazināt komplikāciju rašanos. Ikreiz, kad pacients saņem infekciju, tā jāārstē ātri un enerģiski. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru patoloģiju ārstēšanai. |
Kopsavilkums - Trisomy 13 vs 18
Trisomija 13 un trisomija 18 ir divi ģenētiski traucējumi, kurus attiecīgi sauc arī par Patau sindromu un Edvarda sindromu. Galvenā atšķirība starp trisomiju 13 un 18 ir tāda, ka trisomijas 13 vai Patau sindromā defekts ir 13. hromosomā, bet 18. trisomijas vai Edvarda sindromā defekts ir 18. hromosomā.
