Galvenā atšķirība - normāls vai nenormāls kariotips
Hromosomas satur organisma ģenētisko informāciju, bet dažādu sugu hromosomu skaits ir atšķirīgs. Veselam cilvēkam ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Ir 22 autosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Hromosomās ir tūkstošiem līdz miljoniem gēnu, kuriem ir ģenētiskie kodi, lai sintezētu būtiskas olbaltumvielas, kas nepieciešamas augšanai, attīstībai un reprodukcijai. Hromosomu skaits un fiziskā struktūra atklāj svarīgu informāciju par organismu. Tādējādi zinātnieki pēta visu organismu hromosomas. Kariotips ir diagramma, kas parāda hromosomu skaitu un struktūru šūnas kodolā. Tas atklāj informāciju par gaismas mikroskopu par hromosomu skaitu, izmēru, formu, centromēras stāvokli utt. Ja kariotips parāda parasto hromosomu kopas skaitu un struktūru, to sauc par parastu kariotipu. Nenormāls kariotips parāda neparastu kariotipa skaitu vai strukturāli nepareizu hromosomu. Šī ir galvenā atšķirība starp normālu un patoloģisku kariotipu.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir normāls kariotips
3. Kas ir patoloģisks kariotips
4. Blakus salīdzinājums - normāls vai patoloģisks kariotips
5. Kopsavilkums
Kas ir normāls kariotips?
Normāls kariotips ir diagramma, kas parāda šūnas vai indivīda hromosomu pilnā komplekta pareizo skaitu un struktūru. Cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, kuros 22 pāri ir autosomas, bet viens ir dzimuma hromosomas. Katrai hromosomai ir noteikts izmērs, forma un centromēras stāvoklis. Vesela cilvēka kariotipu var uzskatīt par normālu kariotipu. Normālā kariotipā nav trūkstošu secību vai izmaiņu ģenētiskajā informācijā.
Cilvēka hromosomas var grupēt septiņās grupās, pamatojoties uz garumu un morfoloģiju. 42 hromosomas ir autosomas, kas kodētas dažādām pazīmēm. Dzimuma hromosomu pāris (X un Y) izlemj indivīda dzimumu un ar dzimumu saistītās iezīmes. Analizējot organisma kariotipu, ir iespējams noteikt ģenētiskos traucējumus un daudz citu informāciju par indivīdu. Kariotips var atklāt vairākas svarīgas ziņas. Tas pasaka indivīda dzimumu un atklāj sugu, kurai indivīds pieder. Visbeidzot, kariotips var norādīt, vai indivīdam ir hromosomu traucējumi, kas izraisa ģenētisku slimību.
Kariotipēšana ir metode, ko ārsti veic, lai pārbaudītu kodola hromosomu pilnu komplektu. Hromosomas ir redzamas tikai šūnu dalīšanās metafāzes laikā. Testa laikā tiek savāktas un analizētas kopējās hromosomas, lai noteiktu, vai organisma hromosomās ir skaitliskas vai strukturālas novirzes.
01. attēls: Normāls cilvēka kariotips
Kas ir nenormāls kariotips?
Organismiem ir noteikts hromosomu skaits un struktūra. Tomēr dažādu iemeslu dēļ organismiem var būt neparasti daudz hromosomu un strukturāli nepareizi veidotu hromosomu. Šīs izmaiņas var izraisīt nopietnus ģenētiskus traucējumus. Tādējādi kariotipēšana ir svarīga procedūra, lai atklātu šādus organismu ģenētiskos apstākļus.
Hromosomu anomālijas ir divi galvenie veidi, ko sauc par skaitliskām un strukturālām novirzēm. Kad mikroskopā tiek novērotas hromosomas, ir iespējams identificēt tādas novirzes kā papildu hromosomas, trūkstošās hromosomas, trūkstošās hromosomu daļas, papildu hromosomu daļas, daļas, kas sadalītas no vienas hromosomas un piestiprinātas citai hromosomai utt. Ja kariotips ir neparasts hromosomu skaits vai strukturāli mainītas hromosomas, to sauc par patoloģisku kariotipu, kā parādīts 02. attēlā.
Cilvēka patoloģisko kariotipu dēļ ir dažādi slimību sindromi, piemēram, Down sindroms, Klinefelter sindroms, virpotāja sindroms, sirpjveida šūnu slimība, cistiskā fibroze utt. Dauna sindromu izraisa 21. hromosomas trisomija. Klinefelter sindroms ir vēl viens sindroms, kas izraisa papildu X hromosomu dēļ vīriešiem.
02. attēls: nenormāls cilvēka kariotips (cilvēka hromosoma XXY)
Kāda ir atšķirība starp normālu un patoloģisku kariotipu?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
Normāls vs nenormāls kariotips |
|
| Kariotips, kas satur normālu šūnu hromosomu skaitu un struktūru, ir pazīstams kā normāls kariotips. | Kariotips, kas satur neparastu skaitu šūnu hromosomu vai strukturāli nepareizi veidotu hromosomu, ir pazīstams kā patoloģisks kariotips. |
| Slimības | |
| Organismā nav ģenētisku traucējumu | Organismam ir ģenētiski traucējumi. |
Kopsavilkums - normāls vai nenormāls kariotips
Normāls cilvēka kariotips satur 46 hromosomas ar pareizu izmēru un formu. Normālā cilvēka kariotipā ir 22 autosomu hromosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Ja ir ģenētiski traucējumi, tos atspoguļo hromosomu patoloģijas. Hromosomu anomālijas var būt gan skaitliskas, gan strukturālas. Abi radīs nenormālus kariotipus. Nenormāls kariotips satur neparastu skaitu hromosomu vai hromosomu ar strukturālām izmaiņām. Šī ir atšķirība starp normālu kariotipu un patoloģisku kariotipu.
