Galvenā atšķirība starp gēnu kartēšanu un gēnu sekvencēšanu ir tāda, ka gēnu kartēšana ir metode, kas identificē gēna atrašanās vietu genomā un attālumus starp gēniem, savukārt gēnu sekvencēšana ir metode, kas identificē precīzu gēna nukleotīdu kārtību.
Gēnu kartēšana un gēnu secība ir svarīga ģenētiskajā diagnostikā, lai atrastu un apstiprinātu gēnu klātbūtni. Tādējādi molekulārās metodes, piemēram, gēla elektroforēze un polimerāzes ķēdes reakcija, spēlē nozīmīgu lomu gēnu kartes secināšanā. Turklāt, lai radītu gēnu sekvenci, ir svarīgi izmantot dažādas sekvencēšanas metodes, piemēram, Sanger sekvencēšanu un Next-Generation sekvencēšanu.
