Galvenā atšķirība starp DNS secības mutācijām un epigenētiskajām modifikācijām ir tāda, ka DNS secības mutāciju laikā izmaiņas notiek sākotnējās DNS sekvencēs, savukārt epigenētisko modifikāciju laikā izmaiņas nenotiek sākotnējās DNS sekvencēs.
Genoms atspoguļo organisma vispārējo ģenētisko informāciju precīzu DNS secību vai gēnu veidā. Konkrēts gēns satur noteiktu ģenētisko kodu, lai iegūtu noteiktu olbaltumvielu. Tādējādi gēni tiek izteikti divos procesos: transkripcijas un tulkošanas ceļā. Tomēr dažādu iemeslu dēļ gēnu DNS sekvencēs notiek izmaiņas. Mēs saucam šāda veida nukleotīdu secību izmaiņas par mutācijām. Dažreiz, pat nemainot sākotnējās gēnu DNS sekvences, gēnu ekspresija maina un rada dažādus fenotipus. Mēs šos gadījumus saucam par epigenētiskām modifikācijām.
