Galvenā atšķirība starp gēnu mutāciju un hromosomu mutāciju ir tāda, ka gēnu mutācija izraisa gēna nukleotīdu secības izmaiņas, savukārt hromosomu mutācija izraisa strukturālas izmaiņas hromosomas segmentā, ieskaitot daudzus gēnus.
Mutācijas ir organismu ģenētiskā materiāla nukleotīdu secību pastāvīgas izmaiņas. Gēnu mutācijas un hromosomu mutācijas ir divi pamatmutāciju veidi, un tie atšķiras viens no otra galvenokārt pēc izmaiņu lieluma. Mutācijas rodas daudzu iemeslu dēļ, piemēram, nepareizas darbības DNS replikācijas un transkripcijas regulēšanā, starojuma iedarbība, UV gaisma, cigarešu dūmu dēļ, vīrusu un bakteriālu infekciju dēļ utt.
DNS sekvenciju aizstāšana, ievietošana, dzēšana vai dublēšanās ir galvenie mehānismi, kas maina nukleotīdu secības. Dažas mutācijas pāriet no vecākiem uz pēcnācējiem, kad tās rodas dzimumšūnās, bet dažas nav iedzimtas. Turklāt dažas mutācijas nemaina iegūtās aminoskābju secības. Tādējādi tās ir klusas mutācijas. Tomēr mutācijas var būt vai nevar būt labvēlīgas noturībai pasaulē ilgu laiku. Indivīdi vai populācijas ar labvēlīgiem gēniem izdzīvos, savukārt nelabvēlīgie tēli, kas radušies mutāciju dēļ, dabiskās atlases rezultātā tiks izslēgti no vides.
