Galvenā atšķirība - hromosomu aberācija pret gēnu mutāciju
Hromosomas ir noteiktas struktūras, kas sastāv no gariem DNS pavedieniem. Šūnā ir 46 hromosomas 23 pāros. Hromosomā ir tūkstošiem gēnu. Gēns ir īpašs hromosomas vai specifiska DNS fragmenta reģions, kuram ir ģenētiskais kods, lai sintezētu olbaltumvielu. Tam ir unikāla DNS secība. Hromosomas un gēni nosaka cilvēka ģenētisko informāciju. Tāpēc ir ļoti svarīgi tos saglabāt neskartus un precīzus. Tomēr daudzu iemeslu dēļ hromosomas un gēnus var mutēt, kas var izraisīt dažādus slimības apstākļus. Hromosomu aberācija ir patoloģisks hromosomu skaita un struktūras stāvoklis, kas izraisa komplikācijas. Gēnu mutācija ir pastāvīga gēna DNS secības maiņa. Galvenā atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju ir tāda, ka hromosomu aberācija attiecas uz izmaiņām hromosomu skaitā vai struktūrā, savukārt gēnu mutācija ir izmaiņas gēna secībā, kas var izraisīt izmaiņas ģenētiskajā kodā. Hromosomu aberācija vienmēr attiecas uz izmaiņām lielā hromosomas segmentā, kas satur vairāk nekā vienu gēnu reģionu.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir hromosomu aberācija
3. Kas ir gēnu mutācija
4. Blakus salīdzinājums - hromosomu aberācija pret gēnu mutāciju
5. Kopsavilkums
Kas ir hromosomu aberācija?
Hromosomas ir pavedienveida struktūras, kas nodrošina vietu tūkstošiem gēnu DNS sekvences veidā. Dažādiem organismiem ir noteikts hromosomu skaits un struktūra. Hromosomu kopums atspoguļo organisma ģenētisko informāciju. Tādējādi hromosomu skaits un struktūra ir ļoti svarīgi. Ja mainās hromosomu skaits un struktūra, to sauc par hromosomu aberāciju, hromosomu anomāliju, hromosomu anomāliju vai hromosomu mutāciju. Tas var notikt hromosomas daļas zuduma, pieauguma vai pārkārtošanās dēļ vai trūkstošu vai īpaši pilnīgu hromosomu dēļ. Šīs hromosomu patoloģijas tiek nodotas arī nākamajām paaudzēm (pēcnācējiem).
Hromosomu aberācijas veidi
Ir četri galvenie hromosomu aberāciju veidi, kurus sauc par dzēšanu, dublēšanos, inversiju un translokāciju.
Dzēšana - kad tiek zaudēts liels hromosomu segments, to sauc par dzēšanu.
Dublēšanās - kad divreiz tiek atkārtots hromosomas segments, to sauc par dubultošanos.
Translokācija - kad viens hromosomas segments tiek pārnests uz nehomoloģisku hromosomu, to sauc par translokāciju.
Inversija - kad mainās hromosomas segments ar rotāciju 180 0, to sauc par inversiju.
Visas šīs izmaiņas ir atbildīgas par izmaiņām neskartā hromosomu struktūrā un kopējā organisma ģenētiskajā līdzsvarā.
Skaitliskas hromosomu aberācijas galvenokārt rodas šūnu dalīšanās kļūdu dēļ pēc mejozes vai mitozes. Hromosomu nesadalīšanās ir galvenais iemesls nenormālam hromosomu skaitam gametās un pēcnācējos. Šī situācija ir pazīstama kā aneuploīdija (patoloģiska skaita hromosomu klātbūtne). Dažas gametas tiek ražotas ar trūkstošām hromosomām, savukārt dažām gametām ir papildu hromosomas. Abi gadījumi rada pēcnācējus ar neparastu hromosomu skaitu. Ja izmaiņas notiek olšūnu šūnās vai spermās, šīs anomālijas tiek pārnestas uz katru ķermeņa šūnu.
Hromosomu anomālijas var notikt nejauši vai arī tās var mantot no vecākiem. Šo anomāliju izcelsmi var noteikt, veicot hromosomu pētījumus gan zīdaiņiem, gan vecākiem.
01. attēls: Hromosomu aberācijas
Kas ir gēnu mutācija?
Gēns ir īpašs DNS secības reģions, kas atrodas hromosomā, kas kodē noteiktu proteīnu. Gēna DNS secības pastāvīgas izmaiņas ir pazīstamas kā gēnu mutācijas. Īpaša DNS sekvence atspoguļo šī proteīna unikālo ģenētisko kodu. Pat viena bāzes pāra aizstāšana var mainīt gēna ģenētisko kodu, kas galu galā var radīt atšķirīgu olbaltumvielu. Tās ir pazīstamas kā punktu mutācijas un ir izplatīts gēnu mutāciju veids. Ir trīs punktu mutāciju veidi, ko sauc par kluso mutāciju, missense mutāciju un absurdo mutāciju.
Gēnu mutācijas var notikt arī bāzes pāru ievietošanas vai dzēšanas dēļ no sākotnējās gēnu secības. Šīs mutācijas ir vitāli svarīgas, pateicoties to spējai mainīt DNS matricu un pārvietot lasīšanas rāmi, kas izlemj olbaltumvielu aminoskābju secību.
Gēnu mutāciju veidi
Ir divu veidu gēnu mutācijas, ko sauc par iedzimtības mutācijām un iegūtajām mutācijām.
Iedzimtības mutācijas tiek pārmantotas no vecākiem uz pēcnācējiem. Šīs mutācijas atrodas vecāku gametās, piemēram, olšūnās un spermās. Līdz ar to tās sauc par cilmes līnijas mutācijām. Kad spēles apaugļojas, zigota saņem gēnu mutācijas un pāriet uz visām pēcnācēja ķermeņa šūnām.
Iegūtās mutācijas rodas noteiktās šūnās vai noteiktā periodā cilvēka dzīves laikā. Tos galvenokārt izraisa vides faktori, piemēram, UV starojums, toksiskas ķīmiskas vielas utt., Un tie galvenokārt notiek somatiskajās šūnās. Tādējādi iegūtās mutācijas netiek nodotas nākamajai paaudzei.
02. attēls: gēnu mutācija UV starojuma ietekmē
Kāda ir atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
Hromosomu aberācija pret gēnu mutāciju |
|
| Hromosomu aberācija ir jebkuras izmaiņas hromosomu skaitā un struktūrā organismā. | Gēnu mutācija ir izmaiņas, kas notiek gēna DNS bāzes secībā. |
| Izmaiņas kopējā hromosomu skaitā | |
| Hromosomu aberācija var mainīt kopējo hromosomu skaitu organismā | Gēnu mutācija neizraisa izmaiņas kopējā hromosomu skaitā organismā. |
| Mērogs | |
| Hromosomu aberācija var ietvert daudzas gēnu izmaiņas. | Gēnu mutācija parasti attiecas uz viena gēna izmaiņām. |
| Bojājumi | |
| Hromosomu aberācijas izraisītie bojājumi ir plaši, salīdzinot ar gēnu mutāciju. | Nukleotīdu bojājumi ir nelieli, salīdzinot ar hromosomu aberāciju. Tomēr tas var izraisīt nopietnas veselības problēmas. |
Kopsavilkums - hromosomu aberācija pret gēnu mutāciju
Gēni ir specifiski DNS segmenti, kas sastāv no unikālām bāzes sekvencēm hromosomās. Vienā hromosomā ir tūkstošiem gēnu. Gēnu bāzes secību var mainīt dažādu faktoru ietekmē. Jebkuras izmaiņas gēna bāzes pāra secībā ir pazīstamas kā gēna mutācija. Gēnu mutācijas rezultātā olbaltumvielas atšķiras, nekā tās kodē. Hromosomu aberācija attiecas uz organisma hromosomu skaitliskām vai strukturālām izmaiņām. Skaitliskas novirzes cilvēkiem izraisa dažādus sindroma apstākļus. Strukturālās novirzes galvenokārt ir saistītas ar dzēšanu, dublēšanu, inversiju un translokācijām. Liela daļa hromosomas, ieskaitot daudzus gēnus, tiek mainīta hromosomu anomāliju vai mutāciju laikā. Šī ir atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju.
