Galvenā atšķirība - Klinefelter vs Turner sindroms
Klinefeltera sindromu definē kā vīriešu hipogonādismu, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo fenotipisko sieviešu hipogonādisms. Tā kā Klinefeltera sindromā parasti ir viena papildu hromosoma, tā tiek uzskatīta par trisomiju, savukārt uztvērēja sindroms tiek uzskatīts par monosomiju, jo skartajām personām trūkst vienas hromosomas. Šī ir galvenā atšķirība starp Klinefeltera un Tērnera sindromu.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir Klinefeltera sindroms
3. Kas ir Tērnera sindroms
4. Klinefeltera un Tērnera sindroma līdzības
5. Blakus salīdzinājums - Klinefelter vs Turner sindroms tabulas veidā
6. Kopsavilkums
Kas ir Klinefeltera sindroms?
Klinefeltera sindromu definē kā vīriešu hipogonādismu, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. Šis stāvoklis parasti tiek diagnosticēts pēc pubertātes, jo sēklinieku anomālija neveidojas pirms agrās pubertātes.
Klinefeltera sindroma klīniskās pazīmes
- Mazi atrofiski sēklinieki un mazs dzimumloceklis
- Hipogonādisms - plazmas gonadotropīna koncentrācija (īpaši FSH koncentrācija) ir paaugstināta. Testosterona līmenis lielā mērā ir samazināts, bet vidējais estradiola līmenis ir augstāks par normālo
- Nenormāli iegarenas kājas
- Vīriešu sekundāro seksuālo īpašību trūkums
- Ginekomastija
- Nav garīgās atpalicības, bet IQ ir nedaudz mazāks nekā parastajiem iedzīvotājiem
- Palielināta II tipa diabēta un metaboliskā sindroma sastopamība
- Palielināta osteoporozes un kaulu lūzumu sastopamība
- Samazināta spermatoģenēze un vīriešu neauglība
Pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir paaugstināts krūts vēža, ekstragonadalu dzimumšūnu audzēju un autoimūno slimību, piemēram, SLE, attīstības risks.
01. attēls: 47, XXY kariotips
Kā jau minēts iepriekš, vairumā gadījumu Klinefeltera sindroms ir saistīts ar 47, XXY kariotipu. Tas ir saistīts ar viena no vecākiem dzimumšūnu meiotiskā dalīšanās laikā nesadalīšanos.
Kas ir Tērnera sindroms?
Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipotonisms fenotipiskām sievietēm. Kariotips, kas parasti saistīts ar Tērnera sindromu, ir 45, X. Tas ir saistīts ar visas X hromosomas neesamību, X hromosomu strukturāliem bojājumiem vai mozaīku klātbūtni.
Tērnera sindroma klīniskās pazīmes
- Smagāk skartie indivīdi zīdaiņa vecumā cieš no roku un pēdu muguras tūskas
- Skartajiem zīdaiņiem reizēm var novērot arī pakauša pietūkumu
- Divpusējas kakla siksnas
- Neliels augums
- Plaša krūtis un plaši izvietoti sprauslas
- Aortas koarktācija
- Svītru olnīcas, neauglība un amenoreja
-
Pigmentēts nevi
02. attēls: 45, X kariotips
Kādas ir Klinefeltera un Tērnera sindroma līdzības?
Abi šie apstākļi ir citogēni traucējumi, kas saistīti ar dzimuma hromosomām
Kāda ir atšķirība starp Klinefeltera un Tērnera sindromu?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
Klinefeltera sindroms pret Tērnera sindromu |
|
Klinefeltera sindromu definē kā vīriešu hipogonādismu, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. | Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipotonisms fenotipiskām sievietēm. |
Kariotips | |
Klinefeltera sindroms ir trisomija, un visbiežāk saistītais kariotips ir 47, XXY. | Tērnera sindroms ir monosomija, un tas visbiežāk ir saistīts ar 45, X kariotipu. |
Ietekmēts dzimums | |
Klinefeltera sindroms izraisa vīriešu hipogonādismu. | Tērnera sindroms izraisa sieviešu hipogonādismu. Definīcija |
Kopsavilkums - Klinefelter vs Turner sindroms
Divi šeit aplūkotie ģenētiskie traucējumi ir ārkārtīgi bieži sastopami apstākļi. Galvenā atšķirība starp Klinefeltera un Tērnera sindromu ir tā, ka Klinefeltera sindroms ir trisomija, savukārt Tērnera sindroms ir monosomija. To agrīna diagnosticēšana var būt noderīga, lai ārstētu pamatslimības izraisītās komplikācijas.
Attēla pieklājība:
1. “Cilvēka hromosomasXXY01” pēc lietotāja: Nami-ja - pašu darbs (publisks domēns), izmantojot Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia