Galvenā atšķirība - sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju
Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina α-globīna vai β-globīna ķēžu sintēzi. Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā mutēta hemoglobīna forma pie zema skābekļa līmeņa sarkanās asins šūnas deformē pusmēness formā. Galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju ir tāda, ka talasēmijā var ietekmēt gan α, gan β globīna ķēdes, bet sirpjveida šūnu anēmijā tiek skartas tikai β globīna ķēdes.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir talasēmija
3. Kas ir sirpjveida šūnu anēmija
4. Līdzības starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju
5. Blakus salīdzinājums - sirpjveida šūnu anēmija vs talasēmija tabulas veidā
6. Kopsavilkums
Kas ir talasēmija?
Talasēmija ir “neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina alfa vai beta globīna ķēžu sintēzi, kas veido pieaugušā hemoglobīna HbA sastāvu, izraisot anēmiju, audu hipoksiju un sarkano šūnu hemolīzi, kas saistīta ar nelīdzsvarotību globīna ķēdes sintēzē”.
Talasēmiju kopumā var iedalīt divās galvenajās kategorijās.
- Alfa talasēmija
- Beta talasēmija.
Alfa talasēmija
Alfa talasēmijas gadījumā daži gēni, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu kodēšanu, tiek izdzēsti. Parasti alfa globīna gēnam ir četras kopijas. Slimības smagums ir atkarīgs no šādu kopiju skaita, kuru trūkst.
1. Hidrops Fetalis
Kad trūkst visu četru alfa globīna gēna eksemplāru, alfa globīna ķēžu sintēze tiek pilnībā nomākta. Tā kā alfa globīna ķēdes ir nepieciešamas gan augļa, gan pieaugušā hemoglobīna sintēzei, šis stāvoklis nav saderīgs ar dzīvi, un tāpēc tas noved pie nāves dzemdē.
2. HbH slimība
Trīs alfa globīna gēna eksemplāru neesamība izraisa vidēji smagu vai smagu hipohromisku mikrocītu anēmiju ar saistītu splenomegāliju.
3. Alfa talasēmijas pazīmes
Tas ir saistīts ar vienas vai divu alfa globīna gēna kopiju neesamību vai neaktivitāti. Lai gan alfa talasēmijas pazīmes neizraisa anēmiju, tās var samazināt vidējo korpusa tilpumu un vidējo korpuskulārā hemoglobīna līmeni, vienlaikus palielinot sarkano asins šūnu skaitu virs 5,5 * 10 12 / L.
01. attēls: Alfa talasēmijas pārmantošana
Beta talasēmijas sindromi
1. Beta talasēmijas majors
Ja abi vecāki ir beta talasēmijas pazīmes nesēji, iespēja, ka pēcnācēji iegūst galveno beta talasēmiju, ir 25%. Šajā stāvoklī beta globīna ķēžu ražošana ir vai nu pilnībā nomākta, vai krasi samazināta. Tā kā nav pietiekami daudz beta globīna ķēžu, lai tās varētu apvienoties, liekās alfa globīna ķēdes nogulsnējas gan nobriedušās, gan nenobriedušās sarkanajās šūnās. Tas paver ceļu priekšlaicīgai sarkano šūnu hemolīzei un neefektīvai eritropoēzei.
Klīniskās pazīmes
- Smaga anēmija, kas izpaužas 3-6 mēnešus pēc piedzimšanas.
- Splenomegālija un hepatomegālija
- Talasēmiskie fakti
Laboratorijas diagnostika
Mūsdienās galvenā metode hematoloģisko slimību diagnostikā ir augstas veiktspējas šķidruma hromatogrāfija (HPLC). Beta talasēmijas majorā HPLC parāda daudz pazeminātu HbA līmeni ar neparasti augstu HbF līmeni. Pilna asins analīze parādīs hipohromas mikrocitāras anēmijas esamību, savukārt asins plēves pārbaude atklās palielināta retikulocītu daudzuma klātbūtni kopā ar bazofilajām stiplinga un mērķa šūnām.
Ārstēšana
- Regulāras asins pārliešanas
- Folijskābi ievada, ja folijskābes uzņemšana uzturā nav apmierinoša.
- Dzelzs helātu terapija
- Dažreiz tiek veikta arī splenektomija, lai samazinātu nepieciešamību pēc asinīm.
2. Beta talasēmijas pazīme / neliela
Neliela beta talasēmija ir izplatīta slimība, kas lielākoties ir bez simptomiem. Lai gan pazīmes ir līdzīgas alfa talasēmijas pazīmēm, beta talasēmija ir smagāka nekā tās līdziniece. Beta talasēmijas nepilngadīgo diagnoze tiek noteikta, ja HbA 2 līmenis ir lielāks par 3,5%.
3. Talasēmija Intermedia
Vidējas smaguma pakāpes talasēmijas gadījumus, kuriem nav nepieciešama regulāra pārliešana, sauc par talasēmijas starpniecību.
Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā mutēta hemoglobīna forma pie zema skābekļa līmeņa sarkanās asins šūnas deformē pusmēness formā.
Hemoglobīna formu, kas rodas homozigotas sirpjveida šūnu anēmijas ģenētiskās mutācijas dēļ, sauc par HbSS (sirpjveida hemoglobīnu). Kad skābekļa līmenis nokrītas zem noteiktā kritiskā punkta, sirpjveida hemoglobīns polimerizācijas procesā veido kristālus, iegūstot garas šķiedras, katra no tām sastāv no septiņiem savstarpēji saistītiem dubultiem pavedieniem ar šķērssaitēm. Tieši šī polimerizācija izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā. Tā kā deformētās sarkanās šūnas ir zaudējušas atbilstību, tās vairs nespēj iziet cauri sīkiem asinsvadiem; šo mazo trauku iekšpusē sirpjveida šūnas bloķē lūmenu, apdraudot asins piegādi orgāniem, kā rezultātā rodas vairāki infarkti.
02. attēls: sirpjveida šūnu anēmija
Sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās iezīmes
Var novērot smagu hemolītisko anēmiju, kuru izdalījusi krīze.
1. Vaso okupatīvās krīzes
Tādi faktori kā infekcija, dehidratācija, acidoze un deoksigenācija ir predisponējoši vazo oklūzijas krīzēm. Pacients sūdzas par smagām sāpēm ekstremitātēs. Tas ir saistīts ar infarktiem mazos ekstremitāšu kaulos.
2. Viscerālo sekvestrāciju krīzes
Tas notiek tāpēc, ka orgānu iekšienē notiek asiņu apvienošana un sirpšana. Visnāvējošākā šāda veida komplikācija ir sirpjveida krūškurvja sindroms, kad pacientam ir aizdusa un sāpes krūtīs. Plaušu infiltrātus var redzēt rentgena krūtīs.
3. Aplastiskās krīzes
Aplastiskās krīzes raksturo pēkšņa hemoglobīna līmeņa pazemināšanās pēc parvo vīrusa infekcijas. Folātu deficīts var būt arī veicinošs faktors.
Citas sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes
- Čūlas apakšējās ekstremitātēs
- Plaušu hipertensija
- Žultsakmeņi
Sirpjveida šūnu anēmijas laboratoriskā diagnostika
- Hemoglobīna līmenis parasti ir 6-9g / dL.
- Sirpjveida šūnu un mērķa šūnu klātbūtne asins plēvē.
- Skrīninga testi, lai pārbaudītu sirpšanu ar tādām ķīmiskām vielām kā ditionāts, ir pozitīvi, ja asinis tiek skābekļa attīrītas.
- HPLC gadījumā HbA netiek atklāts.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana
- Izvairīšanās no faktoriem, kas zināmi izraisa krīzes.
- Folijskābe.
- Labs uzturs un higiēna.
- Vakcinācija pret pneimokoku, Haemophilus un meningokoku.
- Krīzes jāārstē atbilstoši pacienta stāvoklim, vecumam un zāļu atbilstībai.
Kādas ir sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas līdzības?
Gan talasēmija, gan sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiskas slimības, kas ietekmē hemoglobīna struktūru un darbību
Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
Sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju |
|
| Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā mutēta hemoglobīna forma pie zema skābekļa līmeņa sarkanās asins šūnas deformē pusmēness formā. | Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina α vai β globīna ķēžu sintēzi. |
| Ietekmētās globīna ķēdes veids | |
| Sirpjveida šūnu anēmijā tiek skartas tikai beta ķēdes. | Talasēmijā var ietekmēt gan alfa, gan beta ķēdes. |
| Ģenētiskās mutācijas raksturs | |
| Ģenētiskais defekts, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, ir gēnu aizstāšana. | Talasēmiju izraisa vai nu punktu mutācija, vai arī gēnu dzēšana. |
| Pretestība pret malāriju | |
| Ir zināms, ka ģenētiskais defekts, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, aizsargā pret malāriju. | Talasēmijas ģenētiskais defekts nenodrošina rezistenci pret malāriju. |
| Ģenētiskā izcelsme | |
| Sirpjveida šūnu anēmija ir autosomāli recesīvs traucējums. | Talasēmija ir autosomāls kodominants traucējums. |
Kopsavilkums - sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju
Talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija ir divi nopietni hematoloģiski traucējumi, ar kuriem visbiežāk saskaras pediatrijas praksē. Tāpēc ir svarīgi skaidri saprast atšķirību starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju. Sabiedrības informētības palielināšana par šīm slimībām palīdzēs samazināt saslimstību ar tām, jo radiniekiem laulībām ir liela nozīme šo ģenētisko traucējumu pārnešanā no paaudzes paaudzē.
Lejupielādēt sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas PDF versiju
Jūs varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes mērķiem, kā norādīts piezīmēs. Lūdzu, lejupielādējiet PDF versiju šeit Starpība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju.
