Galvenā atšķirība starp heterozigotiem un homozigotiem indivīdiem ir tā, ka heterozigots indivīds pārnēsā divas dažādas gēna alēles (gan dominējošās, gan recesīvās) gēnā, bet homozigotam indivīdam ir vienas un tās pašas alēles divas kopijas, vai nu dominējošās, vai recesīvās.
Gēni pastāv kā alēles vai kopijas. Faktiski gēnam galvenokārt ir divas alēles. Konkrēti, alēle ir gēna versija, kuras rezultāts ir atšķirīgs fenotipisks efekts. Alēles var būt vai nu dominējošas, vai recesīvas. Dominējošās alēles pilnībā izpaužas heterozigotas fenotipā. Heterozigoti un homozigoti indivīdi ir divu veidu organismi, kas iedalīti kategorijās, pamatojoties uz esošo alēļu tipiem. Heterozigots indivīds ir organisms, kuram piemīt gan dominējošā, gan recesīvā alēle. Homozigots indivīds ir organisms, kuram piemīt divas dominējošās alēles vai divas recesīvās alēles.
