Galvenā atšķirība starp autosomām un hromosomām ir tā, ka cilvēkiem ir 22 autosomu pāri, kas nosaka somatiskās īpašības, savukārt cilvēkiem šūnā kopā ir 23 hromosomu pāri.
Kā skaidro šūnu teorija, jauna šūna rodas no jau esošas šūnas, daloties pa šūnām. Turpmākajos pētījumos ir atzīta šūnu dalīšanās un hromosomas funkcijas nozīme. Eikariotos hromosomas atrodas kodolā, bet prokariotos - citoplazmā. Hromosomas ir redzamas tikai kodola dalīšanās metafāzes laikā. Kodola dalīšanās starpfāzē hromosomas parādās kā virkņu saišķis, ko sauc par hromatīnu. Šūnā ir divu veidu hromosomas: autosomas un dzimumu noteicošās hromosomas. Sievietēm ir dzimums, kas nosaka noteiktu hromosomu pāri, kas sastāv no XX, savukārt vīriešiem ir XY hromosomas. Y hromosoma ir īsāka nekā X hromosoma, un tai trūkst dažu gēnu, kas sastopami X hromosomā.
