Galvenā atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu ir tā, ka ģenētisko testēšanu veic indivīdam, bet ģenētisko skrīningu veic populācijai.
Ģenētiskā pārbaude un skrīnings ir divas slimību profilakses metodes. Šīs metodes palīdz novērtēt ģenētisko traucējumu risku attiecīgi indivīdam vai populācijai. Tāpēc ģenētiskā pārbaude nosaka risku, ka indivīdam pēc stingrām laboratorijas pārbaudēm ir ģenētiski traucējumi. Ģenētiskā pārbaude apstiprina to iedzīvotāju risku, kuriem ir specifiski ģenētiski traucējumi. Abās metodēs tiek izmantoti laboratorijas testi. Konkrētāk, grūtniecēm šīs divas procedūras tiek veiktas biežāk.
