Galvenā atšķirība starp genotipu un fenotipu ir tā, ka genotips ir gēnu kopums DNS, kas ir atbildīgi par pazīmi, bet fenotips ir konkrētas pazīmes fiziska izpausme.
Cilvēka ģenētika un molekulārā bioloģija šobrīd ir priekšplānā, un gēnu terapijas dienas nav tik tālu. Ģenētika un iedzimta zinātne bija pamatota augustīniešu priestera Gregora Mendela eksperimentos. Iedzimtība un ģenētika ir balstīta uz pieņēmumu, ka cilvēka ģenētiskais materiāls, hromosomas, nāk no mātes un tēva. Parasti ģenētiskā materiāla daudzumi tiek sadalīti vienādi. Šīs hromosomas satur atsevišķas zonas, ko sauc par gēniem, kurām ir specifiskas olbaltumvielas kodējošas nukleotīdu sekvences. Gēni konkrēti satur kodējošu informāciju, lai ražotu polipeptīdus / olbaltumvielas konkrētu uzdevumu veikšanai cilvēka ķermenī. Ģenētiskajos pētījumos mēs sastopamies ar diviem terminiem; genotips un fenotips bieži. Genotips pārstāv konkrētas pazīmes ģenētisko sastāvu, bet fenotips ir iezīmes fiziskā izpausme.
