Galvenā atšķirība starp aneuploīdiju un poliploīdiju ir tāda, ka aneuploīdija ir stāvoklis, kas rodas sakarā ar trūkstošu vai papildu hromosomu organisma genomā, savukārt poliploīdija ir stāvoklis, kad šūnā ir vairāk nekā divi hromosomu komplekti.
Katram organismam katrā šūnā ir noteikts hromosomu kopums, un tas organismam ir nemainīgs. Cilvēkā ir 23 homologi hromosomu pāri. No tiem 22 ir autosomas, bet viens pāris ir alosomas un ir saistīts ar dzimuma noteikšanu. Attiecīgi diploīds attiecas uz organismiem, kuriem ir divas homologu hromosomu kopas. Lielākā daļa sugu ir diploīdas un simbolizētas kā 2n organismi. Augstākos augos sporofīts ir diploīds. Cilvēki ir arī diploīdi.
No otras puses, haploīdiem organismiem ir viens hromosomu kopums, un to simbols ir n. Dažiem organismiem, izņemot 2n un n, ir vairāk nekā divas hromosomu kopas, un tos sauc par poliploīdijām. Lielākajai daļai augu sugu ir poliploīditāte, bet augstākiem dzīvniekiem tās ir reti sastopamas. Turpretī aneuploīdija ir stāvoklis, kurā trūkst hromosomas vai pievienota konkrēta hromosoma vai hromosomas daļa. Gan poliploīdija, gan aneuploīdija parāda hromosomu skaita anomāliju.
