Galvenā atšķirība - PGS pret PGD
In vitro apaugļošana (IVF) ir sarežģīts process, ko izmanto, lai ārstētu auglības un ģenētiskās problēmas un palīdzētu bērna ieņemšanā. Kad precēts pāris saskaras ar problēmām, kas saistītas ar bērna ieņemšanu, IVF kalpo kā labs risinājums un ir visefektīvākais medicīniskās ārstēšanas veids. Sākotnēji laboratorijas apstākļos (in vitro) nobriedušas olšūnas tiek iegūtas no olnīcu mātītes un apaugļotas no attiecīgā tēviņa spermām. Tad apaugļotā olšūna tiek implantēta sievietes dzemdē. Tomēr IVF ir sarežģīts, dārgs un laikietilpīgs process, kam ir daudz problēmu. Tādējādi pirms implantēšanas tiek veiktas vairākas medicīniskās pārbaudes. Preimplantācijas ģenētiskā skrīnings (PGS) un Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ir divi šādi eksperimenti, kas tiek izmantoti, lai noteiktu, vai embrijā nav ģenētisku traucējumu un vai bērns ir vesels. Galvenā atšķirība starp PGS un PGD ir tā, ka PGD tiek veikts, lai atklātu atsevišķus gēnu defektus, kas var izraisīt specifiskas ģenētiskas slimības, savukārt PGS tiek veikts, lai noteiktu hromosomu normālumu.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir PGS
3. Kas ir PGD
4. Blakus salīdzinājums - PGS vs PGD
5. Kopsavilkums
Kas ir PGS?
Preimplantācijas ģenētiskais skrīnings (PGS) ir ģenētiskais tests, kas tiek veikts, lai noteiktu in vitro apaugļotā embrija hromosomu normālumu. PGS pārbauda embrija šūnas normālam hromosomu skaitam. Cilvēka ķermenī kopumā ir 46 hromosomas 23 pāros. PGS nemeklē specifiskas ģenētiskas slimības; tā vietā tas meklē parasto hromosomu skaitu embrija šūnās. Tiek novērtēts, vai embrijā trūkst hromosomu vai papildu hromosomu, kas maina kopējo hromosomu skaitu.
PGS veikšanas mērķis ir identificēt patoloģisku hromosomu skaitu embrijos pirms implantācijas, lai izvairītos no ģenētiskiem sindromiem, ko izraisa hromosomu skaitliskas aberācijas. PGS atklāj tādas slimības kā Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms utt. Dauna sindroms ir izplatīta slimība, ko izraisa 21. hromosomas trisomija. To var viegli noteikt PGS. Dzimumu var izvēlēties arī PGS.
PGS tiek izmantotas vairākas metodes, piemēram, nākamās paaudzes sekvencēšana (NGS), masīva salīdzinošā genomiskā hibridizācija (aCGH), viena nukleotīda polimorfisma mikrošuves (SNP), kvantitatīvā reāllaika polimerāzes ķēdes reakcija (qPCR) utt.
01. attēls. Preimplantācijas ģenētiskais skrīnings
Kas ir PGD?
Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) ir metode, kas tiek veikta, lai identificētu atsevišķu gēnu traucējumus in vitro apaugļotā embrijā pirms implantācijas mātes dzemdē, lai noteiktu grūtniecību. Viena gēna traucējumi ir ģenētiska slimība vai Mendeli traucējumi, ko izraisa mutācija vai DNS izmaiņas noteiktā gēnā. Mutētais gēns ir pazīstams kā mutanta vai slima alēle. Šie traucējumi tiek mantoti no vecākiem uz pēcnācējiem. Tāpēc pirms embrija implantēšanas ir svarīgi pārbaudīt, vai embrijā nav atsevišķu gēnu traucējumu. Viena gēna traucējumi ir ļoti reti sastopami. Tomēr, ja gan māte, gan tēvs ir šīs konkrētās ģenētiskās slimības nesēji, pēcnācēji var mantot šo slimību. Tādējādi PGD piedāvā iespēju pāriem atlasīt veselīgus un no slimībām brīvus embrijus.
PGD tiek veikts atsevišķām šūnām, kas ņemtas no embrija. Tas var efektīvi atklāt hromosomu translokāciju vai mutantu klātbūtni. Ir daudz viena gēna traucējumu. Visizplatītākās slimības, ko atklāj PGD, ir cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs, Fragile X, miotoniskā distrofija un talasēmija. PGD piedāvā iespēju noteikt embrija dzimumu pirms transplantācijas. Tas ir svarīgs piedāvājums pāriem, lai līdzsvarotu viņu ģimenes. Tādējādi PGD kalpo kā svarīgs tests, lai dzemdētu veselīgu un no slimībām brīvu bērnu vēlamajā dzimumā. Tomēr PGD testa rezultāts balstās uz vienas šūnas novērtējumu. Tādējādi PGD efektivitāte ir apšaubāma. Biopsijas un hromosomu mozaīkas invazivitāte arī samazina PGD efektivitāti.
02. attēls. Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika
Lai veiktu PGD, tiek izmantotas dažādas metodes, piemēram, fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH) un polimerāzes ķēdes reakcija (PCR). PCR izmanto, lai noteiktu viena gēna traucējumus, un FISH izmanto, lai atrastu hromosomu patoloģijas. Papildus FISH un PCR, embriju genoma raksturošanai PGD kā metodi izmanto arī vienas šūnas genoma sekvencēšanu.
Kāda ir atšķirība starp PGS un PGD?
Atšķirīgs raksts vidū pirms tabulas
PGS vs PGD |
|
| PGS ir ģenētiskais tests, ko veic, lai noteiktu, vai in vitro apaugļotajam embrijam šūnā ir normāls hromosomu skaits. | PGD ir paņēmiens, ko izmanto, lai noteiktu, vai in vitro apaugļotajam embrijam ir noteikta gēna mutācija vai DNS izmaiņas gēnā, kā rezultātā rodas ģenētiski traucējumi. |
| Viena gēna mutāciju noteikšana | |
| PGS neatklāj viena gēna mutācijas. | PGD atklāj viena gēna mutācijas. |
| Slimības | |
| PGS ir svarīgs tests, lai noteiktu Down sindromu, Klinefeltera sindromu utt. | PGD ir svarīgs tests, lai noteiktu cistisko fibrozi, sirpjveida šūnu anēmiju, Tay Sachs, Fragile X, myotonic distrofiju, talasēmiju utt. |
Kopsavilkums - PGS vs PGD
PGS un PGD ir divi ģenētiski testi, kas tiek izmantoti, lai noteiktu, vai in vitro apaugļots embrijs ir piemērots implantēšanai dzemdē grūtniecības noteikšanai. PGS tiek veikts, lai noteiktu, vai embrijam šūnā ir parastais hromosomu skaits. PGD tiek veikts, lai noteiktu, vai embrijā ir atsevišķas gēnu mutācijas, kas izraisa ģenētiskus traucējumus. Šī ir atšķirība starp PGS un PGD. Abi testi ir ļoti svarīgi, un tie jāveic pirms implantācijas, lai pārbaudītu embriju veselīgai embrija implantācijai.
