Galvenā atšķirība starp gēnu un alēli ir tā, ka gēns ir specifiska nukleotīdu secība, kas kodē noteiktu olbaltumvielu, savukārt alēle ir gēna vai nu dominējošais, vai recesīvais variants.
Gēns ir iedzimtības pamatvienība. Konkrēti, tam ir precīza nukleotīdu secība, kas kodē noteiktu olbaltumvielu molekulu, kas piešķir noteiktu iezīmi. Gēni no vecākiem pāriet pēcnācējiem. Tādējādi ģenētiskā informācija, kas nepieciešama organisma vispārējai darbībai, tiek glabāta gēnu formā. Blakus vienai hromosomai ir daudz gēnu. Tāpēc konkrētam gēnam ir noteikta vieta hromosomā, ko mēs saucam par lokusu. Parasti gēnam ir divas alternatīvas formas, ko sauc par alēlēm. Vienkārši sakot, alēles ir vai nu dominējošais, vai recesīvais variants. Tie atrodas vienā līmenī ar hromosomu māsu hromatīdiem.